Rak piersi jest najczęstszym nowotworem złośliwym u kobiet a w mieście takim jak Wrocław stwierdza się, co roku około 240 nowych zachorowań, z czego ponad połowa pacjentek od początku ma złe rokowanie.

Szansa na uniknięcie zachorowania na nowotwór piersi.

Znacznej części zachorowań na raka piersi można uniknąć dzięki badaniom genetycznym, które pozwalają na wykrycie już samej predyspozycji do zachorowania na raka piersi, czyli pomagają przewidzieć, czy konkretna osoba ma zapisane w genach wysokie ryzyko zachorowania na raka. Jest to informacja bezcenna, umożliwia, bowiem podjęcie skutecznych działań zapobiegawczych jeszcze PRZED zachorowaniem. W bardzo wielu przypadkach pozwala na uniknięcie raka piersi w ogóle.

Wystąpienie mutacji (uszkodzeń) w genach BRCA1/BRCA2 zwiększa u kobiet ryzyko zachorowania na raka piersi aż do ok. 80% przed 70. rokiem życia, a na raka jajników do ok. 40%. Szacuje się, że nosicielkami uszkodzeń w genach, powodujących skłonność do raka piersi i raka jajnika, może być nawet 200 tysięcy Polek! Badania wskazują, że 5-10% zachorowań na nowotwory może mieć podłoże genetyczne. Testy molekularne DNA pozwalają wykryć zagrożenie nowotworem złośliwym na wiele lat przed pojawieniem się objawów klinicznych, zwiększając poprzez to szansę całkowitego wyleczenia.

Jakie nowotwory zaistniałe w rodzinie powinny niepokoić?
Według aktualnej wiedzy wysoka predyspozycja dziedziczna genetyczna, występuje w nowotworach piersi, jajnika, trzonu macicy, jelita grubego, prostaty, tarczycy, nerek. O zakwalifikowaniu do rodzaju badań decyduje przeprowadzona przez wykwalifikowanego lekarza analiza zachorowań na nowotwory w rodzinie.

Kto powinien być objęty badaniami genetycznymi celem wykluczenia lub potwierdzenia predyspozycji do nowotworów.

1. Rodziny, w których co najmniej dwóch krewnych pierwszego stopnia (np. matka i jej siostra) chorowało na jeden z w/w nowotworów.
2. Na nowotwory złośliwe chorowały osoby w dwóch kolejnych pokoleniach (np. dziadek i matka).
3. Jeśli na nowotwór w/w lokalizacji zachorowała w rodzinie osoba przed 50-tym rokiem życia.
4. Kobieta, której bliska krewna/krewne (siostra, córka, babcia, kuzynka, itp.), chorowała na nowotwory: piersi i/lub jajnika.
5. Kobieta, (też ‘Amazonki!’), Która chorowała/choruje na nowotwory: piersi i/lub jajnika. Mutacja w genach może być przyczyną kolejnych zachorowań! Ich dzieci mogą dziedziczyć mutację!
6. Kobieta, która rozważa lub stosuje antykoncepcję hormonalną, której bliska krewna/krewne (siostra, córka, babcia, kuzynka, itp.), chorowała na nowotwory: piersi i/lub jajnika.

Ewa Kilar lekarz onkolog, Ordynator Oddziału Onkologii Klinicznej, Regionalny Szpital Specjalistyczny “Latawiec” w Świdnicy

Po co robimy badania genetyczne?

Pobieramy krew z żyły i wykonujemy testy molekularne DNA po to, żeby określić predyspozycje do wystąpienia chorób nowotworowych uwarunkowanych dziedzicznie (zmiany przekazane przez przodków). Natomiast również powstają zachorowania na nowotwory tzw. sporadyczne, pod wpływem czynników środowiskowych takich jak: palenie papierosów, nieprawidłowa dieta, mała ilość witamin C,A,E i mikropierwiastków, czyli antyoksydantów itd.

Wynik badania to nie wyrok, to nie diagnoza: rak.

Wynik badania jedynie daje osobie konsultowanej wiedzę o zagrożeniu. Wskazuje na potrzebę dalszych badań profilaktycznych, u osób chorujących na nowotwory mówi o optymalnym sposobie leczenia, czy celowości zmiany wcześniej prowadzonej terapii. Reszta jest w rękach pacjenta. On sam musi zdecydować, jakie kroki podejmie żeby zachować zdrowie. Nikt nie zmusi pacjenta do rzucenia palenia papierosów czy zmiany diety, musi zrobić to sam.

Osoba konsultowana dostaje wynik badania molekularnego i zalecenia w formie pisemnej. Informacja, że masz predyspozycję do nowotworu budzi obawę, ale masz szczęście, bo wiesz, co jest dla ciebie dobre, a czego należy unikać; zadbaj o siebie; badaj się, wiesz, jak; lecz się, gdy jest taka potrzeba; nie czekaj, aż ktoś coś zrobi za ciebie, bo to twoje zdrowie i życie.

Bywa także tak, że pacjentka, w której rodzinie wiele osób zmarło z powodu nowotworów, a u niej samej wykryto guzki piersi i jest nosicielką mutacji BRCA1, i ryzyko zachorowania na raka piersi staje się wraz z wiekiem coraz większe, sięgające do 90%, decyduje się na profilaktyczny zabieg chirurgiczny. Mieliśmy pacjentkę w takiej sytuacji, która poddała się mastektomii profilaktycznej (łącznie z zabiegiem odtwórczym) i usunięciu jajników, po to żeby uniknąć raka tych narządów. Choć brzmi to kontrowersyjnie, ma sens gdyż nowotwory uwarunkowane genetycznie rosną bardzo szybko. Dosłownie w ciągu miesiąca mogą stać się nieoperacyjne, często nie są widoczne w mammografii. Kobieta może być pod stałą opieką lekarza i zginąć. Aby takie sytuacje nie miały miejsca niektóre kobiety decydują się na usunięcie piersi i jajników. Ale tę decyzję podejmuję same.

Badania

Jeśli wynik badania krwi wskazuje na wystąpienie mutacji genetycznej, jest ono powtarzane z drugiego, niezależnego pobrania po to żeby wykluczyć błąd. My tylko pobieramy krew, testy molekularne są wykonywane w Międzynarodowym Centrum Nowotworów Dziedzicznych w Szczecinie. Wynik badania może wskazywać na mutację genetyczną i predyspozycję dziedziczną do nowotworów. Ma to znaczenie dla dzieci osób badanych. Obecność mutacji może być dziedziczona przez następne pokolenia.

Profesor Jan Lubiński

Onkologiczna Poradnia Genetyczna istnieje od 5 lat a dopiero w tym roku mamy kontrakt z NFZ. Wcześniej praca miała charakter wolontaryjny. Działania nasze mogły się rozwijać dzięki akceptacji Konsultanta Krajowego w zakresie Genetyki Klinicznej Prof.dr hab.n.med. Jana Lubińskiego. Początkowo badania genetyczne były wykonywane w ramach programów Unii Europejskiej, od 2002 roku w ramach programów Ministerstwa Zdrowia.

W Polsce badania genetyczne są stosunkowo tanie (badanie genu BRCA1ok. 400zł) w porównaniu do kosztów ponoszonych w USA (ok. 2500 dol,.)więc robi się ich stosunkowo dużo. Ministerstwo finansuje badania genetyczne u osób o najwyższym stopniu ryzyka, zachorowania na nowotwory, jeśli ryzyko zachorowania nie jest duże, wynosi 20-40% pacjent może zrobić badania genetyczne na własny koszt (ok. 70 zł). Koszty badań są niewspółmierne do zysków. Nowotwory uwarunkowane genetycznie występują, bowiem u osób młodych, a w następnym pokoleniu pojawiają się u osób, o średnio 10 lat młodszych. Więc warto wyłożyć pieniądze po to żeby uchronić się przed kosztownym, nie zawsze skutecznym leczeniem.

Przyszłość genetyki

Postęp w leczeniu nowotworów jest bardzo dynamiczny. Mechanizmy działania leków sięgają do poziomu genów. Terapie są coraz bardziej indywidualizowane, dopasowywane do każdego pacjenta. Poza cytostatykami stosuje się już tzw. terapie celowane mające na celu zahamowanie rozwoju komórek nowotworowych po wcześniejszym określeniu na ich powierzchni obecności receptorów np. herceptynowych. Najnowocześniejsze leki hamują rozwój komórek nowotworowych, stosowane w terapii genowej to np. antysensy. Im lepiej znamy cechy komórki nowotworowej pacjenta, tym skuteczniejszy lek możemy dobrać.

Przyszłość genetyki widzę jednak nie w leczeniu nowotworów, tylko w profilaktyce widzianej wielopoziomowo. Bardzo istotna jest dieta, być może w przyszłości uzupełniona o związki chemiczne, które mają wpływ na DNA w komórkach ? mogą to być modyfikowane rośliny, witaminy, mikropierwiastki. Dieta ma również wpływ na układ odpornościowy, hormonalny. A nad całością czuwają nasze emocje. Obraz człowieka jako całości, żyjącego w harmonii z sobą i otoczeniem, to obraz zdrowia. Chęć poznania swoich predyspozycji, dzisiaj mówimy o genetycznych do chorób nowotworowych jest ważną decyzją dla siebie i najbliższych właśnie w aspekcie zdrowia.

Uważa się, że w dziedziczeniu nowotworów biorą udział trzy rodzaje genów: onkogeny, geny supresorowe (Tumor Supressor Genes) i geny odpowiedzialne za naprawę uszkodzeń DNA.

Onkogeny to geny odpowiedzialne za niekontrolowany podział i proliferację komórek. Przy aktywacji takiego genu komórka zaczyna się mnożyć i pozostaje bez kontroli, dominując inne komórki i tkanki. Aktywny onkogen powstaje na drodze mutacji z tak zwanego protoonkogenu, który sam w sobie jest nieczynny, a dopiero zmiana jego struktury poprzez mutację aktywuje jego funkcję. Obecnie opisano ponad 50 takich genów, które znajdowane są w komórkach różnych nowotworów.

Geny supresorowe, to geny sprawujące nadzór nad wzrostem i podziałami komórkowymi, hamujące aktywność komórek. Dopiero ich uszkodzenie na drodze mutacji powoduje uaktywnienie kontrolowanych dotąd funkcji.

Geny naprawcze odpowiadają za odbudowę uszkodzonego DNA, np. pod wpływem promieniowania jonizującego. Ich uszkodzenie powoduje mnożenie się mutacji i w konsekwencji może pozwolić na rozwój nowotworu ze zmutowanych komórek. Jednak początkowa mutacja nie jest warunkiem wystarczającym dla powstania nowotworu. Większość mutacji występujących w komórkach somatycznych ma niewielki wpływ na ich proliferację. Należy też pamiętać, że mutacje dotyczą jednego z pary genów, a drugi z genów pozostaje najczęściej niezmutowany. Różna może też być penetracja genu, to znaczy ujawnienie się jego działania w czasie życia człowieka. Nie wszystkie, bowiem geny, mimo iż są zmutowane i potencjalnie mogą wywołać chorobę, wywołają ją na pewno.

Nowotwory dziedziczne stanowią około 1% wszystkich nowotworów. Powstają one najczęściej na drodze utraty funkcji genu supresorowego np. retinoblastoma lub dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego. Nowotwory powstałe w wyniku aktywacji onkogenu występują rzadziej, a ich przykładem mogą być nowotwory w przebiegu zespołu wielogruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej – MEN2. Do najlepiej poznanych przypadków dziedziczenia nowotworów należą rak sutka, rak jajnika, rak jelita grubego, rak rdzeniasty tarczycy i retinoblastoma.

Ewa Kilar lekarz onkolog